5歲孩子患罕病 本是女生但有男性生殖器！
不論男女，父母眼中都是寶貝！
湖南一名母親誕下嬰兒後，一直以為孩子是男孩，惟因發現外生殖器卻發育不良，遂到醫院檢查，怎料驚覺孩子竟擁有女性染色體，顯示竟然他是個女孩！醫生指，相關案例罕見，目前還沒有完全明確其病因。父母經過溝通，則決定將孩子按男性撫養，未來將進行生殖器矯形手術。
5歲的皓皓活潑可愛，和普通男孩並無不同，可是皓皓的媽媽劉女士表示，其實他從出生的時候就有生殖器發育不良的情況，在他三個月的時候，父母曾經帶他做過染色體檢查，當時的結果顯示為46XX，屬典型的女性染色體，也就是說皓皓從真正意義上來說是一個女性，雖然帶著很多疑惑，家人並沒有帶皓皓做進一步的檢查，而是想再觀察一下。可是隨著皓皓長大，外生殖器的明顯發育不良讓他排尿時只能蹲著，對孩子的生活和心理都造成了影響，父母這才意識到，必須要帶孩子做個詳細檢查。
在湖南省人民醫院的徐璇主任和段燚星主任共同分析了皓皓的情況，經過染色體複查、基因檢測，以及腹部生殖系統增強磁共振檢查、腹腔鏡探查術檢測後，專家們發現，皓皓的確只有一套男性的生殖系統，沒有子宮，卵巢及卵睪等器官及組織。但他的男性外生殖器發育較差，染色體結果仍然顯示是女性的染色體，基因檢測也顯示他的SRY基因（又叫男性性別決定基因）為陰性，其他基因檢測也與正常女性並無差異。
徐璇主任介紹，與單純的由女性反轉為男性，或者有著兩套生殖系統的真兩性畸形症狀不同，皓皓的情況在全球範圍內看都極為罕見！
院方由指出，46XX男性反轉案例並不少見，多是由於父源生殖細胞在減數分裂時，X染色體與Y染色體間發生不平衡交換，使帶有SRY基因的Y染色體片段易位到X染色體上，從而使46XX的患者表現為男性表型。這就是說這類患者沒有Y染色體，但是調控男性基因分化的SRY基因存在且在X染色體上，就出現了這種染色體為46XX，但實際為男性的情況，但皓皓的染色體及基因結果並無這種異常。
由於可借鑒的先例太少，目前專家們還不能完全明確皓皓的病因。
經過溝通，皓皓父母還是決定將皓皓按男性撫養。他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術來矯形。談及他未來的生活質量，徐璇主任表示，需要繼續監測他的性腺功能和激素水平，必要的時候要用雄激素類藥物做替代治療。
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