190cm高女感與別不同好自卑做大半輩子女人始知係「男兒身」2022年07月28日14:00最後更新:14:31是一種極罕見的先天性基因突變疾病「男女 ...
190cm高女感與別不同好自卑 做大半輩子女人始知係「男兒身」
是一種極罕見的先天性基因突變疾病
「男女有別」從身高就可以感受到差距,通常男性的身材都會較女性更加高大和魁梧。在內地江蘇有一名49歲婦人自幼就身形高大,身高長到190cm,且皮膚黝黑,她也自覺與一般女生不太一樣因此沉默寡言。日前,她因感到下肢乏力而前往醫院就診,經檢查意外發現其染色體是XY型,即男性,做了大半輩子女人的她大吃一驚,難以接受自己原來是男人。
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據內地媒體報道,內地江蘇淮安一名蔡姓婦人近日感身體不適,前往醫院就診。醫生檢查後發現,蔡婦的血鉀低於3.0mmol/l,屬於低鉀血症,又患有先天性腎上腺皮質增生,最後結合患者身高過高、皮膚黝黑等,進行染色體及基因檢查,驚然發現蔡女的染色體是XY型(男性),基因檢測結果為17-羥化酶缺乏,屬於極罕見的先天性基因突變疾病。
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據內分泌科副主任柏鳳博士表示,翻閱過往文獻,17-羥化酶缺乏症僅150多例,人群發病率約為兩百萬分之一。1966年首次報導1例46歲的女性患者,以高血壓、低血鉀和性不發育為基本特徵。雖然蔡女難以接受這樣的結果,但之後醫療團隊的關照下,才娓娓道出實情。
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原來蔡女從未來過月經,又不斷長高直至30歲達到目前的190cm,由於意識到自己與別的女生不同,她內心自卑,也沒有打算結婚,一直形單影隻也不與他人來往。
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對此,柏鳳博士指出,在胎兒外生殖器發育的關鍵階段,雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現,17-羥化酶缺乏症是性發育異常的一種病因類型,會導致皮質醇、性激素合成通路受阻,生成減少,而鹽皮質激素合成增多。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏了解,加上患者症狀不典型,往往會被誤診。
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最後醫療團隊給蔡女服用糖皮質激素和補充雌激素後,血壓較之前明顯下降,低血鉀也得到改善,後續在降壓藥物逐漸減量下,患者有望恢復正常生活。
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